1991 yılında yürüyüşçüler, İtalya'nın Güney Tirol Alpleri bölgesinde kısmen buzla kaplı bir cesetle karşılaştı. Başlangıçta yakın zamanda gerçekleşen bir ölüme ait olduğu düşünülen cesedin daha sonra Bakır Çağı olarak bilinen bir döneme ait olduğu ve 5300 yaşında olduğu keşfedildi.

Bu şaşırtıcı buluş daha sonra "buz adam Ötzi" olarak anılacaktı. Vücudu ve eşyaları kapsamlı bir şekilde incelendi ve birçok soru ortaya çıktı: Burada ne işi vardı? Nereliydi? Nasıl yaşadı ve öldü?

Almanya'daki Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü'nden araştırmacılar, yeni DNA bilgilerine dayanarak Ötzi'nin fiziksel görünümünü açıklayan bu yapbozun bir parçasını daha eklediler. Uzmanlar Ötzi'nin muhtemelen nispeten koyu tenli olduğunu ve kelleşmeye başladığını söylüyorlar. Peki bu tahminler ne kadar güvenilir ve adli tıpta kullanılabilir mi?

Bunların çoğu numunelerin kalitesine bağlıdır. Ötzi, Otzal Alpleri'nde öldü ve hemen donarak keşfedilene kadar donmuş toprakta kaldı.

TALİMAT KİTAPÇIĞI OLDU

Ceset şu anda Güney Tirol Arkeoloji Müzesi'nde düşük sıcaklık koşullarında saklanıyor. Onun eşsiz korunması, Ötzi'nin tüm genomunun dizilenmesine olanak sağladı; bu, bir insan inşa etmek için eksiksiz bir “talimat kitapçığı”ydı. DNA'nın kimyasal yapı taşlarına baz denir. Bunlar, A, T, C ve G harfleriyle bilinen, adenin, timin, sitozin ve guanin adı verilen, nitrojen içeren kimyasal bileşiklerdir. İnsan genomu, genetik kodu oluşturan, farklı dizilerde düzenlenmiş bu bazlardan milyarlarcadan oluşur.

Genomun DNA dizisinin büyük bir kısmı tüm insanlarda ortaktır, ancak bir bazdan diğerine geçişin fiziksel görünümümüzde değişikliklere yol açtığı yerler de vardır.

Ötzi'nin makalesi, bir kişinin görünüşünü antik kalıntılardan tahmin etmeye çalışan ilk çalışma değil. Kral III. Richard, 1485'teki Bosworth Muharebesi'nde öldürüldü. Cesedi 2012'de Leicester'daki bir otoparkın altında keşfedildiğinde geriye yalnızca kemikleri kalmıştı. Ancak Leicester Üniversitesi'nden Turi King liderliğindeki bir ekibin onlardan DNA parçaları çıkarması yeterliydi .

YAŞAYAN AKRABALAR BULUNABİLİR

Yüzlerce DNA bazından oluşan bu fragmanların dizisi belirlendi. Saçını ve göz rengini tahmin edebildiler ve yaşayan bir akrabayla güvenilir bir şekilde eşleştirildi ve kalıntılara net bir kimlik verildi. Bu, eğer bir elmayı yersem ve çekirdeğini atarsam, çekirdeğin üzerinde bıraktığım DNA ile de kimliğimin belirlenebileceği anlamına geliyor.

Milyarlarca DNA bazından oluşan bir genomun dizilenmesi, bilim adamlarının insan genomunun görünüme katkıda bulunan bölgelerini değerlendirmesine olanak tanıyor. Bunlar oldukça değişken bölgeler olarak bilinir.

30 yılı aşkın bir süredir adli bilimciler, olay yeri örnekleriyle veya bir şüphelinin ya da kurbanın akrabalarıyla eşleştirmek için DNA'daki belirli oldukça değişken bölgelere baktılar. Peki böyle bir örnekten alınan DNA'nın benim resmimi doğru bir şekilde çizmesi ne kadar muhtemeldir?

Yüz şeklini alalım. Adli bilim insanları olay yeri DNA örneğinden bir tür özdeş fotoğraf oluşturabilir mi? Bu konuda halihazırda bazı çabalar sarfedilmiştir. Ancak yüz şekliyle ilgili gen çeşitlerine ilişkin anlayışımız eksik.

DNA ANALİZİYLE OLUŞAN RESİMLER

Yalnızca DNA analiziyle oluşturulan özdeş resimlerin çoğu, bireylerin gerçek görüntülerine benzerlik gösteriyor . Ancak bir portre oluşturmak için mevcut tek kanıt DNA olduğunda, yüz görünümüne ilişkin tahminler, diyet ve yaşam tarzından önemli ölçüde etkilenen vücut kompozisyonu tarafından çarpıtılabiliyor.

Ancak görünümün diğer yönleri yüksek doğrulukla tahmin edilebilir: örneğin kızıl saç. Melanokortin reseptörü 1 (MC1R) genindeki baz varyasyonları kızıl saç, açık ten ve çillerle bağlantılıdır. Daha nadir durumlarda, HERC2 ve PIGU/ASIP adlı diğer iki gendeki varyasyonlar da kızıl saçla bağlantılıdır.

İnsan genomu 23 çift kromozom halinde paketlenmiştir. 15. kromozomda göz rengini ve cilt pigmentasyonunu etkileyen birçok bölge vardır. Göz rengi güvenilir bir şekilde tahmin edilebilir ve en doğru olanı mavi göz rengidir. Saç rengi DNA'dan tahmin edilebilir, ancak saçın koyu tonları sarı saça göre daha doğru tahmin edilir.

Saç boyasının yarattığı komplikasyonların yanı sıra, sarı saçları tahmin etmek de karmaşıktır çünkü bazı kişilerin çocukluklarında çok sarı saçları vardır ve yetişkinlik döneminde koyulaşarak açık kahverengiye dönerler.

ORTA YAŞA KADAR...

Çeşitli genler saç pigmentlerinin üretilmesine katkıda bulunur ve insanlarda açık sarıdan siyaha kadar değişen bir saç rengi yelpazesi görülür. Hirisplex gibi ticari olarak satılan laboratuvar kitleri, biyolojik bir örnekten saç ve göz rengini tahmin etmek için birkaç DNA bölgesini aynı anda değerlendirebilir. Bununla birlikte, göz renginden farklı olarak, DNA'dan saç rengi tahmini, yalnızca doğal yaşlanma süreçlerinin saçların grileşmesine veya beyazlamasına yol açtığı orta yaşa kadar değerlidir.

Bu süreçler aynı zamanda bazı insanlarda saç dökülmesine de yol açmaktadır ve 300'den fazla gen varyantı kellikle ilişkilendirilmiştir. Gelecekteki araştırmalar, bu gen varyantlarının saç yoğunluğunu nasıl etkilediğini daha net bir şekilde belirlemelidir. Ancak genetiğin yanı sıra stres, diyet, ilaçlar ve hastalıkların tümü saç dökülmesini etkiler.

Bireysel DNA bazları yaşlandıkça kimyasal olarak değişikliğe uğrayabilir. Bu epigenetik değişim olarak bilinir. Tek yumurta ikizleri hayata aynı DNA ile başlar ancak yaşlandıkça bazı fiziksel farklılıklar ortaya çıkar.

YAŞAM TARZININ ÖNEMİ

Bu farklılıkların bazıları, hücreler bölündükçe değişen DNA bazlarından kaynaklanmaktadır ancak çoğu, yaşam tarzı ve çevrenin neden olduğu baz değişikliklerinden kaynaklanmaktadır. Bu, yaşlanmayı ve hastalıkları anlamak için heyecan verici bir araştırma alanıdır. Ayrıca ikizleri ayırt etmek için adli tıp aracı olarak da kullanılabilir.

Şu anda Avrupa kökenli insanlardan çok sayıda DNA bilgisi mevcut, ancak başka yerlerdeki popülasyonlardan daha az sayıda tam genom mevcut. Bu, bilim adamlarının hem görünümü hem de ataları tahmin etmeye çalıştığında doğruluğu etkileyebilir.

Bu nedenle dünyanın geri kalanından daha fazla temsili veri, Ötzi araştırması gibi adli arkeoloji alanındaki çalışmaları geliştirecektir. Bunun aynı zamanda adli tıp açısından da etkileri olacak ve kayıp kişilerin tespit edilmesine yardımcı olacak.